“戈謝氏病！”對于金華人任志芳來說，在晚了3年得到疾病的結論時，不知道該說自己是幸運，還是不幸。當記者在省兒童醫院見到這位年已43歲的患者時，十分納悶。“這種病例太少，而且多數集中在兒童期，許多像任志芳這樣的成年戈謝氏病患者，目前都在兒童醫院接受治療。”浙江大學醫學院附屬兒童醫院血液科宋華主任醫師告訴記者。

　　幸運的是，雖然任志芳患上的戈謝氏病，只有50萬分之一發病率，但目前已經研究出了治療這個疾病的方法——酶替代治療。

　　不幸的是，醫生說，這樣的治療，每個月的正常費用在20萬元左右，一年下來的費用，接近250萬。對于因病在家休息了近4年、只靠妻子養家的任志芳來說，這不啻是個天文數字。

　　誤當肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾經是親戚朋友們艷羨的對象：40歲剛出頭，就進入當地一家醫藥公司管理層，年收入接近15萬元：兒子成績不錯，家庭和睦。

　　然而，這樣的幸福，卻在2006年被猛然打破：一次偶然的機會，他發現肝臟上有一個腫塊，被當地醫院診斷為肝癌。

　　一路治療都很順利。然而，稍懂醫療的任志芳卻起了疑心：為什么肝癌會出現血小板低的狀況？為什么肝臟和脾臟會腫得讓肚子都鼓了出來？為什么肝癌還可以堅持治療這么久？

　　在讓腫大的脾臟頂得無法側睡、決定切除脾臟之前，任志芳想為自己的病找一個說法。

　　“死也要死個明白。”他這樣描述自己當時的決定。

　　在杭州一家大醫院，醫生檢查后告訴任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一種叫戈謝氏病的罕見病。”今年4月，任志芳在北京協和醫院確診：他的確患上了戈謝氏病。

　　此時，距離他被診斷為肝癌已經過去了近3年時間。3年里，因為疾病的折磨，他的體重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，幾乎都是皮包骨；肚子因為肝脾腫大，看上去比籃球還大，摸上去硬邦邦的；因為血小板低，他不敢開車，甚至不敢開門，即便上醫院檢查，抽血化驗后都要按壓近半小時才能止血。

　　在網上，任志芳查到了疾病的相關資料：戈謝氏病是由于體內缺乏進行正常脂循環代謝功能所需要的一種酶引起的，因為脂無法被代謝，就積聚在骨骼、肝脾、淋巴等處。這是一種遺傳疾病，隨著疾病的進展，病人將因脾功能亢進、血小板減少、出血而要做脾切除術，同時還可能出現骨骼發育異常、全身骨骼疼痛等癥狀。

　　目前全世界有約五千名的戈謝氏病患者正在接受治療；而在中國內地，目前已經發現的戈謝氏病人，不過百多人；在浙江，在任志芳確診前，只有8人。醫生說，這病有特效藥，治療后，可以像正常人一樣生活；然而藥非常貴，按體重計算劑量，任志芳這樣的身板，一個月花費得在20萬元左右。

　　罕見病患者有兩種絕望，一種是無藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對患者來說更加痛苦。任志芳就面臨著這樣的絕望。對他來說，特效藥仿佛一顆高掛樹端的青梅，可遠觀，卻觸碰不到。

　　任志芳苦笑說，他們家中獎了——就在前不久，大他3歲的哥哥剛剛也在上海確診患上了戈謝氏病，“我們哥倆經常互相開玩笑，說我們這副身板很值錢，一年250萬啊！”

　　他說，因為沒有辦法用上特效藥，他只能自己另辟蹊徑，吃些輔助性的藥物，希望可以提高免疫力。

　　罕見病治療，沒納入我國醫保

　　“我以前的老板，一直希望我能出來幫他。我也想。但，我沒錢買藥。”任志芳憂傷地輕嘆。他剛和老板見過，老板曾想資助他點錢，但被他拒絕了，“一萬兩萬，對我來說是杯水車薪，我希望他能幫助更需要的人。”

　　任志芳把所有希望寄托在醫保上。他希望國家可以為罕見病提供更完備的醫療保障。

　　“我每個月都在交醫保。以前診斷為肝癌的時候，很多治療和檢查都能報銷，為什么這罕見病治療不能報銷？”他很不能理解，“如果這個藥可以進醫保，政府或者保險公司能幫我們承擔部分費用，我就可以繼續去上班，就會有希望。而現在，我只能靠妻子養著，只能看著遙不可及的藥品卻看不到希望。”

　　“我感覺，我的骨髓在慢慢干枯。”任志芳說。他不知道還能等多久。但他依然心懷希望，因為只要能吃上藥，他可以恢復，和正常人一樣上班、賺錢。他一直希望等到那么一天。

　　編輯部發言

　　“少數派”也有生存權利

　　任志芳的主治醫師、宋華主任醫師告訴記者，根據WHO(世界衛生組織)的定義，患病人數占總人口數比例在0.65%。~1%。之間的疾病即為罕見疾病。大多罕見病并非是新出現的病種，如果早期有的放矢地進行干預，可以在孕育期得到預防；當然還有一部分則只能依靠后期治療，治療的愈后效果也各不相同。

　　據悉，根據WHO的定義，全球已經確認的罕見病約5,000至6,000種，約占人類疾病總數的10%。按此比例，我國各類罕見病，如成骨不全癥、血友病、法布雷病、戈謝氏病等患者，總數達千萬之多。

　　對于罕見病病人，世界許多國家相繼出臺了關于罕見病和罕用藥物的法律法規，以促進罕見病的臨床研究和藥物研發。比如美國1983年便通過了《孤兒藥品法案》，規定任何商業保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔；從2003年開始，巴西政府也將戈謝氏病等罕見病納入聯邦報銷的目錄中，該目錄中還包括艾滋病、糖尿病、婦科疾病、白血病等，保證了各個地區的患者都能得到應有的治療。

　　不過，到目前為止，我國內地相關部門還未對中國的“罕見病”加以定義。

　　任志芳說，他知道醫保部門壓力也很大，畢竟，像他這樣一個人，一年的醫藥費就要近250萬元，這個數字，對誰來說都不是小數目，但生病，不是他希望的，所以，他一直記得一句話：為多數人服務是對的，但“少數派”也有生存權利，別讓罕見病患者成為“社會棄兒”。(林丹)