最近，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院兒童發(fā)育行為中心鄒小兵教授負(fù)責(zé)的《兒童孤獨(dú)癥早期診斷干預(yù)適宜技術(shù)的建立和推廣》項(xiàng)目榮獲中國(guó)兒科醫(yī)學(xué)最高獎(jiǎng)———“宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)”。鄒小兵教授介紹，目前我國(guó)孤獨(dú)癥兒童有700萬(wàn)人左右，而具備診斷孤獨(dú)癥的兒科醫(yī)生卻為數(shù)不多，這給早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒以及給予及時(shí)干預(yù)帶來(lái)了很大的困難。

　　孤獨(dú)癥是怎么引起的

　　楠楠現(xiàn)在有1歲8個(gè)月大，在他還是1歲左右時(shí)，楠楠媽就開(kāi)始發(fā)覺(jué)他有很多異常癥狀：叫他沒(méi)反應(yīng)，不看人(沒(méi)眼神接觸)，也不說(shuō)話(huà)，長(zhǎng)這么大都沒(méi)用手去指過(guò)需要的東西，喜歡自己玩，喜歡玩圓的蓋蓋，踮腳尖走路……后來(lái)去中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院，鄒小兵很肯定地確診為：孤獨(dú)癥。

　　鄒小兵說(shuō)，很多家長(zhǎng)在孩子被診斷為孤獨(dú)癥之后都會(huì)問(wèn)：“孤獨(dú)癥是怎么引起的呢?”很遺憾，到目前為止，醫(yī)學(xué)家們?nèi)匀粵](méi)有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的真正病因。大量的研究推測(cè)，孤獨(dú)癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關(guān)。近年來(lái)，有些研究者認(rèn)為也可能與基因異常有關(guān)，但是這些研究都沒(méi)有取得肯定的結(jié)論。

　　如何早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒

　　孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，一般有三大特點(diǎn)：語(yǔ)言障礙、社交障礙以及刻板行為，約有3/4的患兒伴有明顯的精神發(fā)育遲滯。鄒小兵說(shuō)，“孤獨(dú)癥患兒的病情有輕有重，在2歲之前早期診斷對(duì)孩子的預(yù)后有很大幫助，而年齡越大，干預(yù)的效果越差。建議家長(zhǎng)在嬰幼兒時(shí)期多觀察孩子的表現(xiàn)。”

　　★語(yǔ)言障礙突出

　　“貴人語(yǔ)遲”。很多時(shí)候，孩子1-2歲還不會(huì)說(shuō)話(huà)家長(zhǎng)也不會(huì)太在意�？蓪�(shí)際上，隨著孩子的長(zhǎng)大，孤獨(dú)癥兒童問(wèn)題逐步顯露，尤其是語(yǔ)言方面的問(wèn)題非常突出，要么不會(huì)說(shuō)話(huà)，要么對(duì)父母的指令“充耳不聞”。即使到2歲多孩子能說(shuō)話(huà)了，也往往是一些重復(fù)的語(yǔ)言、自言自語(yǔ)，或者根本就無(wú)人能懂的“外星人語(yǔ)言”。

　　★孤獨(dú)離群

　　孤獨(dú)癥患兒喜歡獨(dú)自玩耍，別的小朋友找他玩時(shí)則會(huì)躲避，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來(lái)回跑動(dòng)，而不能進(jìn)行任何合作性的游戲。

　　鄒小兵說(shuō)，患兒往往只活在自己的世界里，周?chē)�發(fā)生什么事似乎都與他無(wú)關(guān)，很難引起他的興趣和注意，他的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，很少正視也很少微笑，也從不會(huì)和人打招呼。甚至這類(lèi)孩子從小就和父母不親，也不喜歡要人抱。

　　★行為刻板重復(fù)

　　孤獨(dú)癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為，例如轉(zhuǎn)圈、玩弄開(kāi)關(guān)、雙手舞動(dòng)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車(chē)輪子等等，行為刻板且重復(fù)。在生活方面也表現(xiàn)為拒絕改變，例如堅(jiān)決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅(jiān)持只在家里上廁所等。

　　★大多智力發(fā)育落后且不均衡

　　多數(shù)孤獨(dú)癥患兒的智力發(fā)育比同齡兒遲鈍，只有少數(shù)智力正常或接近正常。不過(guò)，不少孤獨(dú)癥患兒在智力活動(dòng)的某一方面又出奇地好，有不少患兒的機(jī)械記憶能力很強(qiáng)，例如擅記年代、汽車(chē)牌照、地圖形狀、英文單詞等等。

　　早期干預(yù)以家庭為中心

　　“孤獨(dú)癥無(wú)特效藥治療，疾病的預(yù)后取決于患者病情的嚴(yán)重程度、治療干預(yù)的時(shí)機(jī)和方法。”鄒小兵強(qiáng)調(diào)說(shuō)，“越早干預(yù)效果越好，2歲之前就應(yīng)及時(shí)訓(xùn)練”。

　　多數(shù)患兒如果不給予治療，預(yù)后是很差的，將無(wú)法適應(yīng)生活和學(xué)習(xí)，成為終生殘障。經(jīng)過(guò)合理的教育和訓(xùn)練治療，絕大多數(shù)兒童會(huì)有不同程度的改善，相當(dāng)一部分的孩子可能獲得痊愈或能夠基本適應(yīng)環(huán)境、具備自主的學(xué)習(xí)、生活和工作能力。