最近，中山大學附屬第三醫院兒童發育行為中心鄒小兵教授負責的《兒童孤獨癥早期診斷干預適宜技術的建立和推廣》項目榮獲中國兒科醫學最高獎———“宋慶齡兒科醫學獎”。鄒小兵教授介紹，目前我國孤獨癥兒童有700萬人左右，而具備診斷孤獨癥的兒科醫生卻為數不多，這給早期發現孤獨癥患兒以及給予及時干預帶來了很大的困難。

　　孤獨癥是怎么引起的

　　楠楠現在有1歲8個月大，在他還是1歲左右時，楠楠媽就開始發覺他有很多異常癥狀：叫他沒反應，不看人(沒眼神接觸)，也不說話，長這么大都沒用手去指過需要的東西，喜歡自己玩，喜歡玩圓的蓋蓋，踮腳尖走路……后來去中山大學附屬第三醫院，鄒小兵很肯定地確診為：孤獨癥。

　　鄒小兵說，很多家長在孩子被診斷為孤獨癥之后都會問：“孤獨癥是怎么引起的呢?”很遺憾，到目前為止，醫學家們仍然沒有發現導致孤獨癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關。近年來，有些研究者認為也可能與基因異常有關，但是這些研究都沒有取得肯定的結論。

　　如何早期發現孤獨癥患兒

　　孤獨癥以男孩多見，起病于嬰幼兒期，一般有三大特點：語言障礙、社交障礙以及刻板行為，約有3/4的患兒伴有明顯的精神發育遲滯。鄒小兵說，“孤獨癥患兒的病情有輕有重，在2歲之前早期診斷對孩子的預后有很大幫助，而年齡越大，干預的效果越差。建議家長在嬰幼兒時期多觀察孩子的表現。”

　　★語言障礙突出

　　“貴人語遲”。很多時候，孩子1-2歲還不會說話家長也不會太在意。可實際上，隨著孩子的長大，孤獨癥兒童問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么不會說話，要么對父母的指令“充耳不聞”。即使到2歲多孩子能說話了，也往往是一些重復的語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”。

　　★孤獨離群

　　孤獨癥患兒喜歡獨自玩耍，別的小朋友找他玩時則會躲避，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動，而不能進行任何合作性的游戲。

　　鄒小兵說，患兒往往只活在自己的世界里，周圍發生什么事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，他的目光不注視對方甚至回避對方的目光，很少正視也很少微笑，也從不會和人打招呼。甚至這類孩子從小就和父母不親，也不喜歡要人抱。

　　★行為刻板重復

　　孤獨癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為，例如轉圈、玩弄開關、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風扇和汽車輪子等等，行為刻板且重復。在生活方面也表現為拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進食，堅持只在家里上廁所等。

　　★大多智力發育落后且不均衡

　　多數孤獨癥患兒的智力發育比同齡兒遲鈍，只有少數智力正常或接近正常。不過，不少孤獨癥患兒在智力活動的某一方面又出奇地好，有不少患兒的機械記憶能力很強，例如擅記年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞等等。

　　早期干預以家庭為中心

　　“孤獨癥無特效藥治療，疾病的預后取決于患者病情的嚴重程度、治療干預的時機和方法。”鄒小兵強調說，“越早干預效果越好，2歲之前就應及時訓練”。

　　多數患兒如果不給予治療，預后是很差的，將無法適應生活和學習，成為終生殘障。經過合理的教育和訓練治療，絕大多數兒童會有不同程度的改善，相當一部分的孩子可能獲得痊愈或能夠基本適應環境、具備自主的學習、生活和工作能力。