據(jù)英國《獨(dú)立報(bào)》消息，英國國王學(xué)院的科學(xué)家宣布，在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病研究上取得重大突破，發(fā)現(xiàn)了該疾病的遺傳基礎(chǔ)，這對(duì)于理解運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病是一個(gè)重要的里程碑。該研究發(fā)表在近期出版的美國《科學(xué)》雜志上。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制人類肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞。位于大腦的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，位于腦干和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生病變時(shí)，由于肌肉接受不到來自大腦和脊髓的指令而無法正常行使功能。患上這種疾病十分可怕，患者幾乎是一天天看著自己的肌肉變得無力和萎縮，看著自己的生命一天一天的消亡。英國目前大約有5000名患者，每天約有5人死于該疾病。該病的發(fā)展十分迅速，在2年至5年內(nèi)，幾乎全身的肌肉都會(huì)受到影響。著名科學(xué)家霍金患有這種疾病，至今他已與該疾病搏斗了近35年。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病自有文獻(xiàn)記載以來已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人們提出了包括免疫失調(diào)、毒素、病毒及遺傳論等種種解釋，但只能解釋其中的某些現(xiàn)象。由于無法確定致病機(jī)制，至今沒有什么的治病良方。

　　由倫敦國王學(xué)院的克里斯·肖教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，一種名為TDP-43的基因發(fā)生變異可能與該疾病有關(guān)。雖然運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性，但科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，95%患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞中有團(tuán)簇狀TDP-43蛋白存在，表明這種蛋白對(duì)引發(fā)該疾病具有廣泛的意義。

　　雖然對(duì)治愈該疾病的前景還出言謹(jǐn)慎，但科學(xué)家認(rèn)為這一發(fā)現(xiàn)將有助于揭開運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病復(fù)雜而神秘的面紗，并有助于科學(xué)家建立動(dòng)物模型，檢測(cè)新的治療藥物和新的治療手段。