瘦高、四肢修長，這不是天生做運動員的料嗎？南京市鼓樓醫院近期就收治了這樣一位患者，她身高1米88，是專業的運動員，最近卻因為心臟病住進了醫院。該院心外科主任王東進表示，這其實是一種典型的家族遺傳性的馬凡氏綜合征。

　　而患者母親、姨媽和舅舅就先后因為這種病猝死，可怕的是，她的兒子也被遺傳了——7歲的身高已經達到了1米65。

　　江蘇籍運動員黃蘭(化名)，身高1.88米。她的雙臂特別長，伸開后足有190厘米，超過了她的身高。今年春節期間，黃蘭開始大汗淋漓，發熱、咳嗽，胸口撕裂一樣的疼痛，來到鼓樓醫院檢查后，確診為馬凡氏綜合征。王東進主任告訴記者，這是一種家族遺傳的疾病，如果不及時進行手術治療，患者可能猝死。據了解，黃蘭的母親、舅舅和姨媽都先后死于該病，他們都具有上述體貌特征。而她的兒子也是遺傳了她的身材，剛剛7歲就已經長到了1米65，在同學中“鶴立雞群”，并患上了高度近視。“這些其實都是馬凡氏綜合征的典型表現，”王東進說，此類的患者從外貌上看，就和普通人不一樣，主要的特征就是個頭“海拔”高；四肢細長，雙手下垂能超過膝蓋；手指彎曲，也就是俗稱的“蜘蛛指”；下半身比上半身長等等；其中不少人患有高度近視。

　　王東進介紹說,人的心臟主動脈包括內膜、外膜和彈力層三層。彈力層是最有彈性的一部分。馬凡氏綜合征的患者大多彈力層缺失，導致主動脈像一個失去彈性的氣球，開始膨脹擴張，將主動脈壁撐得很薄。這樣，主動脈壁過薄的人只要稍加運動或是情緒激動，就會主動脈破裂，造成大量出血甚至死亡。由于心臟主動脈是主動脈中承受壓力最大的部分，因此在手術中，主要是將該部分的血管換成了人工血管，增加主動脈的“抗壓性”。經過醫生的救治，黃蘭的手術很成功，據她的主治醫師史敏科醫生介紹，9天以后病人就出院了，以后可以像正常人一樣生活。

　　“每年我們醫院都要收治十幾例馬凡氏綜合征的患者，有的伴有胸悶、胸痛、血壓高等癥狀，但有的患者毫無癥狀，因此放松了警惕。”王東進說，目前最有效的方法就是培養定期體檢的習慣，尤其是運動員和那些具有類似的體態特征的人最好能定期做心臟彩超，早發現早治療，手術治療的效果還是很好的。據悉，由于此類家族性的馬凡氏綜合征比較少見，鼓樓醫院將派出醫生采集黃蘭家族人群的血液進行進一步研究。(程琬青于丹丹)