“孩子5歲了，也不能正常行走，真是急死人啊！”32歲的錢某說起孩子的病情來滿臉愁容。

　　4月27日，記者隨西安交通大學第一附屬醫院兒科主任劉小紅一行，來到秦嶺深處的山陽縣，5歲的瑞瑞看到來了這么多陌生人，緊張地躲在父親身后，隨著父親的移動，他邁著搖搖晃晃的步子，不時抬起胳膊試圖保持平衡。“瑞瑞一個人走路時，步子跨得很開，兩只胳膊不時得平伸，像仙鶴一樣！”父親錢某給醫生描述了孩子的情況。

　　錢先生說，他和妻子的身體都很好，沒什么病，但生下的3個孩子都有這種怪病，雖然他跑了不少醫院，為此也背負了沉重的外債，但其中有兩個孩子還是分別在1歲多、7歲時不幸夭折。現在瑞瑞5歲半了，雖然身體不好，作為父母，他們還是十分疼愛，希望能有奇跡出現。

　　經了解，瑞瑞的小姨所生的女孩身體狀況良好，但有一個1歲10個月的兒子也出現了同樣癥狀。“我是在一個月前坐診時，見到這兩個孩子的，當時從其家長處了解到孩子這種特殊的情況，孩子在9至10個月時開始發病，該家族中已有5名男孩夭折于這種病癥，而這種病癥在國內也非常罕見！”劉小紅主任說。

　　據了解，以前國內也發現過類似病例，但患者都年齡偏大，這種發生在孩童身上的病例非常少，到底是遺傳，還是其他病，尚不能確定。根據發病孩子均為男孩，西安交大一附院的專家們研究決定，很有必要登門，在孩子的親屬中進行一定范圍抽取血樣，進行醫學研究并為孩子診治。

　　昨日，瑞瑞的父母、姨、舅舅及外婆等16人被抽取了血樣。這些血樣將被進行“全基因掃描”，以盡快確定基因突變位置，為確診和治療提供科學依據。(記者 陳團結)