9歲女孩小雨(化名)出生時(shí)是個(gè)小美女，如今卻變成了一個(gè)面容怪異的丫頭，身高和智商也遠(yuǎn)不及同齡人。令家長(zhǎng)不解的是，她的成長(zhǎng)過(guò)程和其他孩子一樣，沒(méi)發(fā)生什么意外。近日，這個(gè)謎團(tuán)被福州兒童醫(yī)院醫(yī)生解開了，小雨患有一種先天性內(nèi)分泌疾病。

　　小雨出生時(shí)看上去一切正常，長(zhǎng)得眉清目秀。而如今，她鼻梁塌陷、面部不規(guī)則地浮腫、皮膚粗糙萎黃、毛發(fā)稀疏、唇厚舌大，而且表情淡漠、反應(yīng)遲鈍。更讓家長(zhǎng)著急的是，已經(jīng)9歲的她只有3歲小孩高，由于智力低下，如今還是一所幼兒園的新生。

　　“她4歲才學(xué)會(huì)走路、快5歲才會(huì)說(shuō)話，我們覺(jué)得不正常，就帶她到幾家醫(yī)院檢查，可是總查不出什么毛病。”小雨的家長(zhǎng)說(shuō)。前幾日，小雨被帶到福州兒童醫(yī)院檢查。

　　為小雨接診的是該院生長(zhǎng)發(fā)育中心主任醫(yī)師陳瑞敏。經(jīng)檢查，小雨的身高為97厘米(正常應(yīng)在133厘米左右)，智商測(cè)試結(jié)果為11分(正常應(yīng)達(dá)70分以上)，再一看她怪異的面容，陳主任心里就有譜兒了。

　　“當(dāng)我聽(tīng)說(shuō)小雨出生后黃疸曾長(zhǎng)達(dá)2個(gè)月、還有過(guò)便秘，便立即讓她去做內(nèi)分泌檢查。結(jié)果不出所料，她患有先天性甲狀腺功能減退癥。”陳瑞敏說(shuō)。

　　陳瑞敏介紹，先天性甲狀腺功能減退癥是一種可怕的疾病，它會(huì)嚴(yán)重影響人的新陳代謝、骨骼發(fā)育、智力發(fā)育等。患有該病的人出生時(shí)通常外觀正常，但隨著年齡增長(zhǎng)，會(huì)逐漸出現(xiàn)全身粘液性水腫和骨骼異常發(fā)育，變得形象怪異、又矮又傻。

　　“目前這種病可以通過(guò)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)。患有此病的新生兒通常有3種典型癥狀：一是黃疸時(shí)間延長(zhǎng)(正常為2周)，二是出現(xiàn)便秘，三是出現(xiàn)臍疝(肚臍外凸)。若發(fā)現(xiàn)自己的寶寶有這些情況，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查。該病越早治療，康復(fù)的希望越大。”陳瑞敏說(shuō)。(王楊林）