今天是國(guó)際罕見病日，全球已確認(rèn)的罕見病超過7000種。常見的罕見病包括血友病、漸凍癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。據(jù)估算，我國(guó)現(xiàn)有各類罕見病患者大約6000萬(wàn)人。

　　什么是罕見病？罕見病和遺傳有什么關(guān)系？

　　我國(guó)罕見病患者約6000萬(wàn)人

　　罕見病是指患病率極低、患者人數(shù)較少的疾病。大約50%的罕見病在兒童期發(fā)病，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。

　　大約80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起的。我們每個(gè)人身上有5~10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下身體有缺陷的孩子。近親夫妻攜帶相同隱性致病基因的可能性大，增加子女罕見病的發(fā)生率。

　　為何父母都健康

　　孩子卻有遺傳病

　　生活中，會(huì)遇到這樣的情況，夫妻雙方都是健康的，孩子卻有出生缺陷，甚至得了罕見病。這是為什么呢？我們聽一聽專家怎么說。

　　專家介紹，隱性遺傳病可以導(dǎo)致出生缺陷。夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，他們雖然本身并不發(fā)病，但有可能將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任 蔣宇林：隱性遺傳病確實(shí)是可以通過代際進(jìn)行傳播，但是它是比較隱匿的。我們比較提倡在備孕期的夫婦，為了降低遺傳病生育的風(fēng)險(xiǎn)，在孕前可以做一些基因病的篩查，可以做針對(duì)性的規(guī)避。

　　發(fā)生出生缺陷的另一種原因是胎兒基因突變。夫妻雙方?jīng)]有任何染色體或者基因相關(guān)的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病。最常見的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等，幾乎所有唐氏綜合征患兒的家長(zhǎng)染色體表型都是正常的。

　　環(huán)境影響也可能導(dǎo)致出生缺陷。雖然夫妻雙方都是健康的，但是由于孕期接觸的環(huán)境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常見的致畸因子包括：輻射、超聲波、高熱等物理因素，重金屬、農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)，還有各種病毒、藥物等。

　　罕見病確診難

　　如何做好預(yù)防

　　專家介紹，由于發(fā)病人數(shù)少、癥狀復(fù)雜等原因，中國(guó)罕見病聯(lián)盟調(diào)查顯示，大約40%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診或漏診。罕見病確診這么難，我們有沒有辦法可以預(yù)防罕見病的發(fā)生呢？

　　北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師 田莊：在罕見病方面，有一句話：“會(huì)看罕見病的大夫可能比罕見病病人還罕見。”真正懂這個(gè)病的大夫，也許一個(gè)基層醫(yī)院里面就一個(gè)甚至一個(gè)都沒有，病人往往會(huì)輾轉(zhuǎn)很多家醫(yī)院去完成診斷，所以這是全世界面臨的難題，罕見病癥很難被診斷。

　　我國(guó)對(duì)出生缺陷實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

　　一級(jí)預(yù)防即婚前、孕前預(yù)防。

　　二級(jí)預(yù)防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見病。

　　三級(jí)預(yù)防是新生兒篩查，在罕見病發(fā)病前早診早治。

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任 蔣宇林：在孕前應(yīng)該針對(duì)夫婦都做一些身體檢查，看看有沒有一些慢性疾病。懷孕以后，早孕期葉酸的補(bǔ)攝入，可以有效降低常見的出生缺陷，比如神經(jīng)管畸形、先天性心臟病的發(fā)生。之后在整個(gè)孕期定時(shí)產(chǎn)檢非常重要，同時(shí)在孕期要做好營(yíng)養(yǎng)體重的控制，平衡膳食，保持一個(gè)良好的心態(tài)。

　　目前，可以在新生兒疾病篩查環(huán)節(jié)篩檢出來的罕見病有20多種，主要為遺傳代謝病，通過早期干預(yù)、長(zhǎng)期控制，患兒的病情可實(shí)現(xiàn)基本穩(wěn)定。

　　專家提醒

　　避免過度產(chǎn)檢過度焦慮

　　專家提醒，產(chǎn)檢的目的是監(jiān)測(cè)母嬰健康，但頻繁或非必要的檢查可能適得其反。這不僅會(huì)增加孕婦的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至導(dǎo)致不必要的醫(yī)療干預(yù)。

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任 蔣宇林：每種遺傳學(xué)的檢測(cè)技術(shù)都要對(duì)應(yīng)有明確的醫(yī)療指征。我們要針對(duì)孩子出現(xiàn)了什么情況，或者說這家的遺傳風(fēng)險(xiǎn)有多高，來選擇合適的遺傳診斷技術(shù)。避免嚴(yán)重的殘疾孩子出生，并不是去優(yōu)選“完美”的孩子。