中新網(wǎng)北京4月17日電(張靜) 一個家庭中，丈夫腦、眼、腎上長滿腫瘤，高齡懷孕的妻子羊水穿刺后發(fā)現(xiàn)胎兒也攜帶致病基因——這是北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師龔侃教授接到的真實求助。這種讓一家人陷入“窒息式痛苦”的罕見病，名為VHL綜合征(馮·希佩爾-林道綜合征)，已被列入我國《第二批罕見病目錄》。

　　在全國腫瘤防治宣傳周之際，中新健康采訪龔侃教授，揭開這一罕見遺傳性腫瘤綜合征的面紗。

　　什么是VHL綜合征？

　　龔侃教授解釋，VHL綜合征的核心病因是3號染色體短臂的VHL抑癌基因發(fā)生缺失或致病變異。該基因突變失活后，會引發(fā)下游低氧誘導(dǎo)因子(HIF)過度累積，激活促腫瘤因子，最終導(dǎo)致全身多器官出現(xiàn)腫瘤或囊腫。

　　通俗而言，VHL綜合征并非“一種病”，而是“一身病”，患者可能同時或先后出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，以及腎、胰腺等器官的腫瘤或囊腫。值得注意的是，其發(fā)病機(jī)制與超過半數(shù)的散發(fā)性腎細(xì)胞癌密切相關(guān)。作為常染色體顯性遺傳病，患者子女有50%的遺傳概率，我國患者平均預(yù)期壽命僅46至47歲。

　　癥狀隱匿易誤診，這些信號要警惕

　　VHL綜合征早期癥狀隱匿，極易被忽視或誤診。龔侃教授介紹，癥狀與發(fā)病病灶相關(guān)：中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變可引發(fā)頭痛、頭暈、步態(tài)不穩(wěn)等；視網(wǎng)膜病變會導(dǎo)致視力下降、視野缺損，嚴(yán)重時致盲；腎臟病變早期無癥狀，后期可能出現(xiàn)腰痛、血尿；胰腺及腎上腺病變也會出現(xiàn)相應(yīng)不適。

　　診斷有金標(biāo)準(zhǔn)，多學(xué)科診療是關(guān)鍵

　　及時準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要。龔侃教授表示，VHL綜合征診斷分為臨床診斷和基因診斷，其中基因測序是金標(biāo)準(zhǔn)，通過抽取外周血即可檢測，目前多數(shù)地區(qū)可開展，可及性較好。

　　由于該病累及多器官多系統(tǒng)，單一科室診療存在局限。過去醫(yī)生常陷入“盲人摸象”的困境，易導(dǎo)致誤診漏診。如今，多學(xué)科會診(MDT)已成為主流診療模式，整合多學(xué)科力量為患者提供全生命周期規(guī)范診療。龔侃教授團(tuán)隊牽頭編寫的《中國VHL綜合征診療專家共識》，填補(bǔ)了我國該領(lǐng)域診療標(biāo)準(zhǔn)空白，后續(xù)修訂后將為臨床提供更精準(zhǔn)指引。

　　治療新突破：不止手術(shù)，已有靶向藥

　　過去，VHL綜合征患者僅能依靠反復(fù)手術(shù)控制病情且易復(fù)發(fā)，亟需新型治療方案。近兩三年，治療領(lǐng)域迎來突破，針對該病的靶向藥物已經(jīng)獲批，這類藥物作用于VHL綜合征腫瘤發(fā)生的關(guān)鍵靶點HIF-2α，適用于無需立即手術(shù)的成人患者，為VHL綜合征患者提供了新的治療選擇。

　　“目前，VHL綜合征雖無法根治，但通過‘手術(shù)+靶向藥物’綜合治療結(jié)合嚴(yán)密隨訪，能有效控制病情、延長生存期、提高生活質(zhì)量。”龔侃教授強(qiáng)調(diào)，臨床需根據(jù)患者病情制定個性化方案。

　　龔侃教授呼吁，全社會應(yīng)提高對VHL綜合征等罕見腫瘤的關(guān)注。“這種病對家庭是災(zāi)難，但并非無出路——產(chǎn)前診斷、三代試管可阻斷遺傳，靶向藥和多學(xué)科團(tuán)隊能提供支持。”他帶領(lǐng)團(tuán)隊搭建患者服務(wù)平臺，讓患者可免費獲取專業(yè)指導(dǎo)。“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，能有效延長患者生存期，完善的產(chǎn)前診斷及相關(guān)技術(shù)也能阻斷家族遺傳，這是醫(yī)者責(zé)任，也是每個人對自身和家庭健康的負(fù)責(zé)。”(完)