中新網上海2月24日電(記者 陳靜) “我們的終極目標，是希望通過全社會的共同努力，幫助他們(罕見病患者)真正回歸社會，成為社會大家庭中的一員。”上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員黃國英24日表示，“罕見病不僅僅是醫學層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。這需要多方力量的共同托舉。”

　　第19個國際罕見病日將至，在采訪中，談及藥品研發，黃國英認為，罕見病藥物的研發涉及罕見病的基礎研究，包括：疾病的病因、發生、發展，如果機制不搞清楚，藥品的研發便無從談起。

　　作為上海市罕見病防治基金會理事長，黃國英指出，罕見病的救助和平常疾病的救助不完全一樣。很多平常疾病患者的救助量是可以預計的；而對罕見病患者的救助，有時涉及高價格、高值的產品，往往需要終生用藥，因此投入是持續的。因此，上海市罕見病防治基金會除了調動社會的愛心力量外，還要一直推動相關工作，包括：科普宣傳、立法研究、醫護人員以及民眾罕見病知識的普及和培訓。

　　他以戈謝病為例解釋，戈謝病目前有藥可治，足量、足療程的酶替代治療是主要的方法，能夠有效地逆轉戈謝病病人所造成的臟器損害，前提是必須一直用藥。可是，藥價昂貴。如果延誤治療就會造成嚴重的后果，包括患者臟器的損傷、骨骼的畸形，甚至生命的威脅。如果造成嚴重的損傷，即使以后再用藥也不能完全恢復到和正常人一樣的狀態。因此早期、持續治療，能有效地挽救患者的生命和保護他們的健康。

　　據悉，“萬分之一的遇見”罕見病公益科普活動，是上海市罕見病防治基金會與相關媒體自2021年以來連續舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動。這不僅是上海市罕見病防治基金會深耕多年的縮影，更是“上海溫度”不斷積蓄、持續升高的見證。

　　在黃國英看來，罕見病患者是用生命的代價和時間賽跑。他說：“罕見病患者群體是需要全社會共同關注的，治療藥物不斷創新，政策持續完善，保障機制也不斷成熟，讓罕見病患者用得上藥、用得起藥的夢想，正不斷離現實越來越接近。”面對罕見病患者遇到的挑戰，上海從未停止過探索的腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的方案，這一探索也為后續浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。

　　據了解，近年來，隨著國家醫保藥品目錄的常態化調整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫保，大幅降低了患者的經濟負擔。與此同時，普惠型商業保險的普及也為患者家庭構筑了又一道防線。然而，對于部分年治療費用高且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。

　　九三學社成員、原上海市政協常委黃鳴指出：“目前上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍然亟需整體性的協調機制。”她認為，設立罕見病專項基金的核心價值就在于提供制度性的穩定保障。

　　“資金到位后，如何有效運用是關鍵。我們需要像社區事務受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務機構，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。”針對罕見病專項基金具體的運作模式與資助范圍，黃鳴提出了極具建設性的“一窗式”構想，她同時強調，“更重要的是，罕見病專項基金能起到核心樞紐的作用，對現有的滬惠保、基本醫保、少兒住院基金、醫療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合；通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發揮出更大的保障效應。”

　　2025年3月1日，《上海市醫療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅實的法理依據。上海市浦東新區人大正在上海市人大的指導下，著手開展針對相關問題的立法調研。黃鳴建議立法調研圍繞兩條主線展開：以患者為中心的保障主線，梳理從預防、診斷、治療到護理的全生命周期權益；既要解決藥械進口的便捷性問題，也要積極鼓勵藥企參與新藥研發。

　　面對立法所需的探索周期，黃鳴提出了“基金先行、立法補充”的務實路徑：“罕見病專項基金本身應該是對立法工作的有益補充，我們應該首先把罕見病專項基金建立起來，通過運作不斷總結經驗、形成共識，進而豐富立法的內涵。這是一個從無到有的過程，通過先行先試，讓專項基金的探索為未來的立法工作提供寶貴的實踐樣本。”

　　黃鳴建議，政府應通過“雙輪驅動”構建良好的生態模式：一方面出臺直接性的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實施鼓勵性政策，引導企業、行業協會和公益組織更多地承擔保障角色，配合政府進行數據統計與多方支付探索，共同構建有利于罕見病事業發展的長效機制。

　　黃國英亦表示，由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫藥高地，正在結合醫藥產業的發展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局。(完)